近日，凱普生物自主研發(fā)的ApoE和SLCO1B1基因多態(tài)性檢測(cè)試劑盒（熒光PCR熔解曲線法）經(jīng)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）批準(zhǔn)，獲得三類(lèi)醫(yī)療器械注冊(cè)證（注冊(cè)證號(hào)：國(guó)械注準(zhǔn)20233401275）。

血脂異常是心血管疾病的重要危險(xiǎn)因素之一^[1]，中國(guó)成人血脂異?？傮w患病率高達(dá)40.4%，且我國(guó)兒童青少年高膽固醇血癥患病率也在不斷升高^[2]。

目前他汀類(lèi)藥物（statins）是世界上臨床使用最廣泛的降脂藥，可通過(guò)降低低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平從而降低心腦血管疾病風(fēng)險(xiǎn)；也可通過(guò)競(jìng)爭(zhēng)性抑制HMG-CoA（3-羥基-3-甲基戊二酸單酰輔酶A）還原酶活性來(lái)減少膽固醇的生物合成，從而起到降低血脂的作用^[3-4]。但是他汀類(lèi)藥物的臨床療效和不良反應(yīng)存在個(gè)體差異，部分患者在使用他汀類(lèi)藥物后降脂效果并不明顯，且伴隨出現(xiàn)“肝功能紊亂、橫紋肌溶解癥”等不良反應(yīng)。

藥物基因組學(xué)研究表明，他汀類(lèi)藥物的肝臟代謝和轉(zhuǎn)運(yùn)會(huì)因個(gè)體遺傳特性而不同，特別是參與他汀類(lèi)藥物肝臟代謝的關(guān)鍵性轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，如有機(jī)陰離子轉(zhuǎn)運(yùn)多肽(OATP1B1)(SLCO1B1基因編碼)以及載脂蛋白E (ApoE)的基因多態(tài)性可影響他汀類(lèi)藥物的血漿及肝臟濃度，從而影響他汀類(lèi)藥物的療效和安全性^[5-7]。

凱普生物自主研發(fā)的人類(lèi)ApoE、SLCO1B1基因多態(tài)性檢測(cè)試劑已通過(guò)NMPA三類(lèi)注冊(cè)審批，涵蓋《SLCO1B1和ApoE基因多態(tài)性檢測(cè)與他汀類(lèi)藥物臨床應(yīng)用專(zhuān)家共識(shí)》^[8]中推薦的ApoE、SLCO1B1基因多態(tài)性分析位點(diǎn)，基于熒光PCR熔解曲線技術(shù)，可定性檢測(cè)人體靜脈全血樣本中的SLCO1B1基因SLCO1B1*1b 388A＞G、SLCO1B1*5 521T＞C位點(diǎn)和ApoE基因ApoE2 526C＞T、ApoE4 388T＞C位點(diǎn)的多態(tài)性，從而輔助醫(yī)生對(duì)血脂異?；颊哌M(jìn)行個(gè)體化用藥指導(dǎo)和健康管理指導(dǎo)。

ApoE和SLCO1B1基因多態(tài)性檢測(cè)試劑盒

（熒光PCR熔解曲線法）

•  產(chǎn)品特點(diǎn)和優(yōu)勢(shì)：

（1）采用熒光PCR熔解曲線技術(shù)，操作簡(jiǎn)便、快速；

（2）單管檢測(cè)兩個(gè)基因四個(gè)位點(diǎn)；

（3）可以同時(shí)滿(mǎn)足用藥指導(dǎo)及健康管理指導(dǎo)；

（4）普適性強(qiáng)，適配常見(jiàn)熒光PCR儀使用；

（5）閉管操作防污染、靈敏度高。

• 創(chuàng)新點(diǎn)：

（1）這是首次將操作簡(jiǎn)便、快速的熒光PCR熔解曲線技術(shù)用于基因多態(tài)性檢測(cè)的試劑盒；

（2）首次實(shí)現(xiàn)一管擴(kuò)增，多色多通道多位點(diǎn)的定性檢測(cè)。

APOE和SLCO1B1基因多態(tài)性檢測(cè)試劑盒

（熒光PCR溶解曲線法）

•  產(chǎn)品用途：

本試劑盒用于體外定性檢測(cè)人體靜脈全血樣本中的載脂蛋白 E（ApoE）基因388位點(diǎn)（c.388T＞C）、526位點(diǎn)（c.526C＞T）和有機(jī)陰離子轉(zhuǎn)運(yùn)多肽1B1編碼基因（SLCO1B1）388位點(diǎn)（c.388A＞G）、521位點(diǎn)（c.521T＞C）的多態(tài)性。本試劑盒用于他汀類(lèi)藥物的用藥指導(dǎo)。

• 適用人群：

（1）正在服用或即將需要服用他汀藥物人群(以便于醫(yī)生對(duì)患者進(jìn)行他汀藥物使用安全性與有效性的評(píng)估)；

（2）高血脂人群(能對(duì)高脂血癥人群心血管疾病相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估)；

（3）有心腦血管疾病或糖尿病等家族史人群(患病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估)；

（4）有阿爾茨海默癥家族史人群(ApoE基因是阿爾茨海默癥的早期篩查指標(biāo))；

（5）健康人群的健康管理(魚(yú)油、飲酒、低脂飲食等對(duì)個(gè)體的影響)。

參考文獻(xiàn)：

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[2] 諸駿仁，高潤(rùn)霖，趙水平等. 中國(guó)成人血脂異常防治指南(2016年修訂版) [J]. 中國(guó)循環(huán)雜志，2016,31(10): 937-953.

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[5]  2015年，中國(guó)衛(wèi)健委《藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測(cè)技術(shù)指南(試行)》.

[6] The Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guideline for SLCO1B1, ABCG2, and CYP2C9 and statin-associated musculoskeletal symptoms[J]. Clinical Pharmacology & Therapeutics, 2022.

[7] Statin-associated muscle symptoms: impact on statin therapy—European Atherosclerosis Society Consensus Panel Statement on Assessment, Aetiology and Management[J]. European Heart Journal, 2015(17):1012-1022.

[8] 中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì), 浙江省免疫學(xué)會(huì)臨床免疫診斷專(zhuān)業(yè)委員會(huì), 浙江省藥理學(xué)會(huì)治療藥物監(jiān)測(cè)研究專(zhuān)業(yè)委員會(huì). SLCO1B1和ApoE基因多態(tài)性檢測(cè)與他汀類(lèi)藥物臨床應(yīng)用專(zhuān)家共識(shí)[J]. 中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志, 2023, 46(7): 672-680.