·一次性檢測(cè)遺傳性耳聾4個(gè)基因13個(gè)突變點(diǎn),非綜合征耳聾檢出率>85%
·可檢測(cè)出雜合、純合及復(fù)合雜合突變位點(diǎn)
·新生兒取幾滴足跟血,成人僅需2ml外周血即可完成實(shí)驗(yàn)
·完成整個(gè)檢測(cè)僅需3.5-4小時(shí)
·適用于耳聾患者的病因診斷、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和新生兒聽力篩查
耳聾易感基因檢測(cè)試劑盒針對(duì)人外周血樣本、胎兒羊水、臍血,用于檢測(cè)中國人
常見的4個(gè)耳聾相關(guān)基因(GJB2,GJB3,SLC26A4和mtDNA)的13個(gè)突變熱點(diǎn)。
耳聾易感基因檢測(cè)意義:
·在分子水平明確病因
·預(yù)防耳聾發(fā)生(如遲發(fā)性耳聾)
·指導(dǎo)耳聾治療(人工耳蝸植入效果評(píng)價(jià))
·遺傳咨詢及婚育指導(dǎo),實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育
資質(zhì):
注冊(cè)證號(hào):國械注準(zhǔn)20153401698
發(fā)明專利號(hào):ZL 201210364293.2
注:35N/M、176N/M、235N/M、299N/M、1494N/M、1555N/M、IVSN/M、538N/M、2168N/M九個(gè)檢測(cè)位點(diǎn)已獲CFDA審批,155M、7445M、1229M、12201M四個(gè)檢測(cè)位點(diǎn)僅供科研參考。
PCR+低密度基因芯片導(dǎo)流雜交平臺(tái)