近日，凱普生物自主研發(fā)的遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（PCR+導(dǎo)流雜交法），正式獲得國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）頒發(fā)醫(yī)療器械注冊證（注冊證號：國械注準(zhǔn)20243400908）。本產(chǎn)品對常見的4個耳聾基因相關(guān)的20種突變類型進(jìn)行檢測，用于發(fā)現(xiàn)遺傳性耳聾基因攜帶者、藥物性耳聾易感基因變異攜帶者及環(huán)境因素致聾易感者，全面助力遺傳性耳聾三級防控。

耳聾是最常見的出生缺陷之一?！吨袊犃】祱蟾妫?/span>2021）》中依據(jù)全國第二次（2006年）殘疾人抽樣調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，我國新生兒耳聾發(fā)病率為1‰～3.47‰，每年新增耳聾新生兒約3萬人，加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽障兒童超過6萬^[1]。影響耳聾發(fā)生的危險因素眾多，病因主要包括遺傳因素和環(huán)境因素，約60%的耳聾患者是由遺傳因素導(dǎo)致的^[2]。

遺傳性耳聾相關(guān)基因很多，目前已發(fā)現(xiàn)的相關(guān)致病基因有200多個^[3]。我國自然人群中，常染色體隱性遺傳耳聾基因致病變異攜帶率超過15%，另外還有2.3‰的藥物性耳聾線粒體DNA易感變異攜帶者^[4]。其中我國人群攜帶率最高的位點來自于GJB2、SLC26A4、線粒體DNA 12SrRNA及GJB3等4個熱點基因^[5]。有報道稱這4個基因突變引起的遺傳性耳聾約占整個遺傳性耳聾的80%^[6]。此次凱普自主研發(fā)的遺傳性耳聾基因檢測試劑盒，覆蓋此常見的4個熱點基因共20個突變熱點，其檢測位點覆蓋面更廣，全面助力臨床更快、更準(zhǔn)地發(fā)現(xiàn)遺傳性耳聾基因攜帶者，實現(xiàn)遺傳性耳聾的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早預(yù)警及早干預(yù)。

遺傳性耳聾基因檢測試劑盒

（PCR+導(dǎo)流雜交法）

預(yù)期用途：

用于檢測人全血基因組DNA中常見的4個耳聾相關(guān)基因（GJB2，GJB3，SLC26A4 和mtDNA）的20個突變位點。

產(chǎn)品優(yōu)勢：

（1）高覆蓋率：檢測遺傳性耳聾4個基因20個突變位點；

（2）高準(zhǔn)確率：超千例多中心臨床樣本檢測，對20個位點都進(jìn)行了充分驗證，與已上市產(chǎn)品對比檢測結(jié)果符合率100%，與測序檢測結(jié)果符合率100%；

（3）高分辨率：可檢出雜合、純合及復(fù)合雜合突變，及線粒體基因均質(zhì)與異質(zhì)突變；

（4）取樣簡便：新生兒取足跟血，成人取2ml外周血即可完成檢測；

（5）使用廣泛：耳聾患者的病因診斷、有耳聾家族史的聽力正常者遺傳咨詢與婚育指導(dǎo)、育齡夫妻優(yōu)生篩查和新生兒聯(lián)合聽力篩查；

（6）周期快速：完成整個檢測僅需3.5-4小時；

（7）通量靈活：單次檢測可以根據(jù)樣本量靈活調(diào)整；

（8）技術(shù)先進(jìn)：PCR+低密度基因芯片導(dǎo)流雜交平臺，自動化程度高。

篩查意義：

（1）及早發(fā)現(xiàn)由遺傳因素引起的先天性聾兒，及早采取干預(yù)和康復(fù)措施，有效避免語前聾；

（2）發(fā)現(xiàn)和預(yù)警攜帶藥物性耳聾敏感基因的個體，通過為攜帶者及其母系家族成員給予明確和針對性的用藥指導(dǎo)和提示，避免發(fā)生藥物性耳聾；

（3）及早發(fā)現(xiàn)攜帶耳聾基因突變而可能導(dǎo)致遲發(fā)性聽力損失的高風(fēng)險人群，通過生活指導(dǎo)進(jìn)行早干預(yù)、早治療，減緩耳聾的發(fā)生，提高生活質(zhì)量；

（4）指導(dǎo)耳聾治療（人工耳蝸植入效果評價）；

（5）有耳聾家族史的聽力正常個體遺傳咨詢及婚育指導(dǎo)；

（6）育齡夫妻婚前與孕前、孕期篩查，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

凱普生物作為有使命、有責(zé)任的民族企業(yè)，一直致力于推動婦幼健康事業(yè)的發(fā)展。自2015年來，中國婦幼保健協(xié)會聯(lián)合凱普生物在全國各地已建立超300家耳聾基因檢測實驗基地，推動建立覆蓋孕前、孕期及新生兒各階段的耳聾三級防控，降低耳聾的發(fā)生率，提升醫(yī)療機(jī)構(gòu)的出生缺陷防控技術(shù)和診療水平，推進(jìn)耳聾基因檢測技術(shù)的普及與推廣，減少遺傳性耳聾出生缺陷的發(fā)生。目前，凱普已推出基于導(dǎo)流雜交、高通量測序平臺一系列產(chǎn)品及服務(wù)，為育齡夫婦、新生兒、聽障人士及有耳聾家族史的正常聽力者提供最佳的篩查、診斷方案，同時提供專業(yè)的報告解讀和后續(xù)遺傳咨詢的優(yōu)質(zhì)服務(wù)，用實際行動全面助力我國遺傳性耳聾三級防控事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展。

參考文獻(xiàn)：

[1]《中國聽力健康報告》，中國聽力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會等https://www.pishu.com.cn/skwx_ps/bookdetail?SiteID=14&ID=12886864

[2]《孕期耳聾基因篩查專家共識》專家組, 河北省衛(wèi)生健康委員會, 中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會耳內(nèi)科學(xué)分會,等. 孕期耳聾基因篩查專家共識[J]. 中華耳科學(xué)雜志, 2022(020-002).

[3] Ding N, Lee S, Lieber-Kotz M, Yang J, Gao X. Advances in genome editing for genetic hearing loss. Adv Drug Deliv Rev. 2021 Jan;168:118-133.

[4] 中國耳聾基因診斷與遺傳咨詢臨床實踐指南（2023）.中華耳鼻喉頭頸外科雜志,2023，58（1）：3-14.

[5] 遺傳性耳聾基因變異篩查技術(shù)專家共識[J]. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志, 2019, 36(3):195-198.

[6]2015年9月25日《江蘇科技報》，他們的世界井非寂靜 http://www.jskjb.com/html/dv453227343.spx#rd?sukey=e74171513d3453dd234207fa 12603 77f7be6dad634020cad417ae8e65bd29d4c938831bdfa3b19dd55382088e423112